Por iniciativa do deputado federal Max Lemos (UNIÃO-RJ), a Comissão de Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência da Câmara dos Deputados realizou nesta terça-feira (16/06) uma Audiência Pública para debater os impactos sociais, familiares e de saúde pública decorrentes da demora na análise regulatória do medicamento Elevidys pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). O debate reuniu representantes do Ministério da Saúde, Anvisa, especialistas, advogados, indústria farmacêutica, familiares de pacientes e parlamentares.
Em sua solicitação para a realização da Audiência Pública, o deputado federal Max Lemos destacou a urgência do tema diante do caráter progressivo da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética rara que afeta principalmente meninos e provoca perda gradual da força muscular, comprometimento cardíaco e respiratório e redução significativa da expectativa de vida.
“A realização desta audiência foi um passo importante para dar voz às famílias que convivem diariamente com essa doença devastadora. Estamos falando de crianças que lutam contra o tempo. Quando se trata da Distrofia Muscular de Duchenne, cada mês perdido pode representar uma perda irreversível de funções motoras e de qualidade de vida. Nosso objetivo foi reunir todos os atores envolvidos para buscar caminhos que garantam mais transparência, segurança e celeridade nos processos regulatórios”, afirmou Max Lemos.
Entre os participantes da audiência estiveram Luciene Bonan, diretora do Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias em Saúde do Ministério da Saúde; João Batista da Silva Júnior, gerente de Sangue, Tecidos, Órgãos e Produtos de Terapias Avançadas da Anvisa; Ana Almeida, líder médica da Roche Farma Brasil; Humberto Cardoso Scherer, pai da primeira criança brasileira a receber o medicamento Elevidys; além do médico Erick Cavalcanti e das advogadas Claudia Morcelli Oliveira e Daniela Avila Forti.
Doença rara e progressiva
A Distrofia Muscular de Duchenne é causada por alterações no gene DMD, responsável pela produção da distrofina, proteína essencial para a manutenção da estrutura muscular. A doença afeta principalmente indivíduos do sexo masculino e apresenta incidência global estimada em 19,8 casos para cada 100 mil nascidos vivos do sexo masculino.
Os primeiros sintomas costumam surgir ainda na infância, com fraqueza muscular progressiva e dificuldades de locomoção. Em média, os pacientes perdem a capacidade de andar por volta dos 13 anos de idade. O avanço da doença também compromete os músculos cardíacos e respiratórios, causando complicações severas a partir da adolescência e da fase adulta. Muitos pacientes não sobrevivem além dos 30 anos em razão de problemas cardíacos e respiratórios. No Brasil, aproximadamente 700 novos casos são diagnosticados todos os anos, tornando a DMD a doença rara mais comum da infância.
O desafio do acesso ao tratamento
Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) não disponibiliza tratamento medicamentoso específico para a Distrofia Muscular de Duchenne. Os pacientes recebem apenas terapias voltadas para retardar a progressão da doença e minimizar complicações, como uso de corticoides e fisioterapia.
O Elevidys, considerado uma das maiores inovações recentes da medicina para a DMD, é a primeira terapia gênica aprovada pela Food and Drug Administration (FDA), dos Estados Unidos, em junho de 2023. O medicamento atua diretamente na causa genética da doença e pode representar uma mudança significativa na evolução clínica dos pacientes.
Por se tratar de uma terapia gênica de alta complexidade, o Elevidys é também um dos medicamentos mais caros do mundo, com custo estimado em cerca de R$ 20 milhões por paciente.
“Já conseguimos a aprovação para fabricação e comercialização do medicamento Elevidys no Brasil para tratamento de Distrofia Muscular de Duchenne para crianças de 4 a 7 anos, e agora estamos lutando para a inclusão do remédio no SUS. O debate não se limita ao valor do medicamento. Estamos discutindo vidas, dignidade e o direito constitucional à saúde. Precisamos garantir que as avaliações ocorram com todo o rigor técnico necessário, mas também dentro de prazos compatíveis com a realidade de pacientes que convivem com uma doença progressiva e sem cura definitiva”, ressaltou Max Lemos.
Cenário regulatório
O medicamento recebeu parecer favorável da Anvisa em dezembro de 2024. No entanto, o cenário foi alterado após manifestação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec), que, em abril de 2025, apresentou parecer contrário à incorporação da terapia, apontando insuficiência de evidências relacionadas à eficácia e segurança do tratamento.
Durante a audiência, especialistas, representantes de órgãos públicos e familiares de pacientes discutiram os avanços científicos disponíveis, os critérios regulatórios adotados e alternativas para ampliar a celeridade das análises envolvendo doenças raras, sem abrir mão da segurança dos pacientes.
Ao final do encontro, o deputado Max Lemos reafirmou seu compromisso de acompanhar o tema junto aos órgãos competentes.
“Seguiremos mobilizados para que as famílias sejam ouvidas e para que o Brasil avance na discussão sobre acesso à inovação em saúde. As pessoas com doenças raras não podem ficar invisíveis diante da burocracia. É nosso dever construir soluções que preservem vidas e garantam esperança para milhares de brasileiros”, concluiu.
